Tratamiento de Pseudoartrosis Congénita de Tibia mediante Terapia Génica In Situ y Colgajo Libre de Peroné Contralateral: Reporte de un Caso con Seguimiento a 5 Años

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La pseudoartrosis congénita de tibia (PCT) es una enfermedad rara y grave, asociada a neurofibromatosis tipo 1, con tasas de fracaso del 40-60% incluso con múltiples cirugías. Objetivo: Presentar un caso de PCT tratado con terapia génica in situ (transferencia del gen BMP-2 mediante vector adenoviral) y colgajo libre vascularizado de peroné contralateral, con seguimiento a 5 años. Métodos: Reporte de caso único de un paciente de 3 años con PCT tipo II de Crawford en tercio medio de tibia derecha, asociada a neurofibromatosis tipo 1. El tratamiento consistió en: resección del tejido pseudoartrósico, administración intralesional de Ad-BMP-2 (1×10¹² vp/mL), colgajo libre de peroné contralateral fijado con clavo endomedular, y fijador externo por 6 meses. Resultados: La consolidación ósea se logró a los 6 meses. A los 12 meses, el paciente deambulaba sin ayuda. A los 5 años, la tibia derecha muestra remodelación completa sin deformidad, y la extremidad es funcionalmente normal (escala de Paley modificada: 12/12, excelente). El sitio donante regeneró parcialmente sin déficit funcional. No hubo efectos adversos relacionados con la terapia génica. Conclusiones: La combinación de terapia génica in situ con BMP-2 y colgajo libre vascularizado de peroné contralateral logró la consolidación definitiva de la PCT refractaria con seguimiento de 5 años. Este enfoque multimodal representa una prueba de concepto prometedora. Se requieren ensayos clínicos para confirmar estos hallazgos.