SÍNDROME DE PATAU: MANEJO CLÍNICO, CUIDADOS NEONATAIS E FATORES ASSOCIADOS À SOBREVIDA - UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

A Síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma aneuploidia grave caracterizada por múltiplas malformações congênitas, atraso cognitivo importante e alta mortalidade. Historicamente, a assistência a esses pacientes era voltada principalmente para cuidados de conforto devido ao prognóstico desfavorável. No entanto, os avanços no rastreamento genético e no suporte clínico têm ampliado as possibilidades de manejo neonatal. Esta revisão integrativa da literatura teve como objetivo analisar o manejo neonatal e identificar os fatores clínicos associados à sobrevida, por meio de um levantamento nas bases PubMed, SciELO e LILACS, incluindo estudos publicados entre 2016 e julho de 2026. Os estudos demonstraram que o diagnóstico é baseado no rastreamento pré-natal por testes não invasivos (NIPT) e ultrassonografia morfológica, com confirmação por exames citogenéticos invasivos. O manejo atual prioriza uma abordagem individualizada, compartilhada com a família e conduzida por equipe multidisciplinar, incluindo suporte ventilatório, controle de convulsões e intervenções cirúrgicas quando indicadas. Entre elas, destacam-se correções de cardiopatias congênitas, traqueostomia e gastrostomia, que podem contribuir para maior estabilidade clínica e aumento da sobrevida. Os achados também sugerem que fatores como mosaicismo e maior idade gestacional ao nascimento podem estar associados a melhor prognóstico. A presença e a gravidade das cardiopatias congênitas também parecem influenciar a sobrevida, embora esse efeito não seja uniforme, sendo dependente do tipo e da complexidade da cardiopatia, da estabilidade clínica e respiratória, da possibilidade de intervenção cirúrgica, da presença de outras malformações e da seleção dos pacientes para tratamento. Estudos recentes indicam ainda que o tipo de trissomia permanece associado à sobrevida mesmo após análises que consideram a presença de cardiopatia e de cardiopatia crítica. Cerca de 8% a 10% dos pacientes sobrevivem além do primeiro ano de vida. Alguns estudos populacionais observaram possível vantagem de sobrevida no sexo feminino, embora esse achado não seja consistente especificamente para T13. Conclui-se que a integração entre cuidados paliativos perinatais, assistência ativa e planejamento familiar contribui para uma abordagem mais ética e individualizada, favorecendo a qualidade de vida, o cuidado domiciliar e uma tomada de decisão centrada nas necessidades de cada paciente e de sua família.