DOENÇAS RARAS NO PERÍODO NEONATAL: DESAFIOS PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE E A ASSISTÊNCIA MULTIPROFISSIONAL

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

As doenças raras no período neonatal constituem importante desafio para a assistência à saúde, especialmente em razão da diversidade de manifestações clínicas, da baixa prevalência individual dessas condições e da necessidade de reconhecimento precoce para redução da morbimortalidade. O estudo analisa os principais desafios relacionados ao diagnóstico precoce de doenças raras em recém-nascidos e discute a importância da assistência multiprofissional para o cuidado integral. Trata-se de uma revisão bibliográfica, de abordagem qualitativa e caráter descritivo, fundamentada na análise de publicações científicas e documentos relacionados à triagem neonatal, diagnóstico, tratamento e acompanhamento de doenças raras. A literatura analisada evidencia que manifestações clínicas inespecíficas, limitações no acesso a exames especializados, necessidade de testes genéticos e metabólicos e desigualdades na disponibilidade de serviços especializados podem retardar a confirmação diagnóstica. Os achados também demonstram que a triagem neonatal ampliada, associada à avaliação clínica criteriosa e aos avanços da genética e da medicina de precisão, favorece a identificação de determinadas condições em fases precoces. Conclui-se que a articulação entre neonatologia, genética, enfermagem e demais áreas da saúde contribui para o diagnóstico oportuno, definição das intervenções terapêuticas, acompanhamento contínuo e orientação às famílias, fortalecendo a integralidade e a qualidade da assistência neonatal.