Xeroderma Pigmentoso: Grupos de Complementação e Fotoproteção Rigorosa

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma genodermatose autossômica recessiva rara, caracterizada por uma hipersensibilidade extrema à radiação ultravioleta (RUV) decorrente de deficiências nos mecanismos de reparo do ácido desoxirribonucleico (DNA). O objetivo deste estudo é realizar uma revisão sistemática da literatura sobre os grupos de complementação genética do XP e a importância vital da fotoproteção rigorosa na prevenção de neoplasias cutâneas. A metodologia baseou-se em uma busca integrativa em bases de dados brasileiras e internacionais, selecionando artigos publicados nos últimos dez anos que abordassem a fisiopatologia molecular e as estratégias de manejo clínico. Os resultados demonstram que o XP é classificado em oito grupos de complementação (XPA a XPG e a variante XPV), cada um associado a mutações específicas em genes da via de reparo por excisão de nucleotídeos (NER) ou na polimerase translesão. A fotoproteção rigorosa, que inclui o uso de filtros solares de amplo espectro, vestimentas protetoras, películas de bloqueio UV em vidros e acompanhamento dermatológico frequente, constitui a única estratégia eficaz para reduzir a carga de mutações e retardar o surgimento de carcinomas e melanomas. Conclui-se que o diagnóstico precoce e a adesão estrita às medidas de proteção solar são determinantes para o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes, reforçando a necessidade de políticas públicas voltadas ao suporte clínico e educacional dessa população.