Xerocitose Hereditária: Mecanismos Fisiopatológicos

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A xerocitose hereditária (XH) é uma patologia rara do grupo das estomatocitoses hereditárias, caracterizada por um defeito intrínseco na membrana do eritrócito que resulta em desidratação celular e hemólise compensada ou moderada. A fisiopatologia desta condição envolve mutações em genes específicos que regulam o transporte iônico através da membrana plasmática dos glóbulos vermelhos, comprometendo o equilíbrio hídrico e a morfologia celular. Este estudo objetivou revisar os mecanismos moleculares e fisiopatológicos subjacentes à xerocitose hereditária, elucidando as bases genéticas e as consequências para a homeostase do eritrócito. Através de uma revisão sistemática da literatura brasileira e internacional, foram analisadas as mutações nos genes PIEZO1, KCNN4 e ABCB6, e como estas alterações promovem o efluxo desregulado de potássio e água. Os resultados destacam que o entendimento preciso dessas vias iônicas é fundamental para o diagnóstico diferencial com outras anemias hemolíticas e para o desenvolvimento de terapias futuras. Conclui-se que, apesar de ser uma doença clinicamente heterogênea, o avanço na caracterização dos canais iônicos mutados permitiu uma compreensão mais clara da desidratação eritrocitária, reforçando a importância do estudo genético para o manejo clínico adequado dos pacientes.