Síndrome de Mccune-albright: O Significado Clínico das Manchas "café-com-leite" Irregulares

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A Síndrome de McCune-Albright (SMA) é uma patologia genética rara decorrente de mutações somáticas pós-zigóticas no gene GNAS, que resulta em um mosaico de tecidos hiperfuncionais. Caracteriza-se clinicamente pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, hiperfunção endócrina autônoma e manchas cutâneas pigmentadas conhecidas como "café-com-leite" ou manchas "costa do Maine". Ao contrário das manchas observadas na Neurofibromatose tipo 1, as lesões da SMA exibem contornos irregulares, frequentemente descritos com aspecto de "litoral" ou "costa do Maine", e possuem valor preditivo significativo para o diagnóstico da síndrome em estágios precoces da infância. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre o significado clínico e a utilidade diagnóstica das manchas pigmentadas irregulares na SMA, analisando sua correlação com a gravidade do fenótipo endócrino. A metodologia baseou-se em uma análise bibliográfica documental e científica, priorizando diretrizes de dermatologia pediátrica e endocrinologia publicadas na última década. Os resultados evidenciam que a presença e a extensão dessas lesões cutâneas frequentemente precedem manifestações ósseas e hormonais, funcionando como um marcador clínico fundamental para a investigação precoce. Conclui-se que o dermatologista desempenha um papel crucial na identificação desses estigmas, permitindo o diagnóstico célere e o manejo multidisciplinar necessário para minimizar as complicações decorrentes da hiperfunção endócrina e da fragilidade óssea inerentes à síndrome.