Síndrome de Kindler: Fragilidade Cutânea e Fotossensibilidade

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A Síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva, pertencente ao grupo das epidermólises bolhosas, caracterizada por fragilidade cutânea congênita e fotossensibilidade exacerbada. A patologia decorre de mutações no gene FERMT1, que codifica a proteína kindlina-1, essencial para a adesão celular e a integridade da junção dermoepidérmica. O quadro clínico evolui desde o nascimento com formação de bolhas, evoluindo para atrofia cutânea progressiva, poiquilodermia e risco aumentado de neoplasias cutâneas. Este estudo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre a fisiopatologia, as manifestações clínicas e as estratégias atuais de manejo terapêutico da Síndrome de Kindler. A metodologia consistiu em uma pesquisa bibliográfica em bases de dados como SciELO e LILACS, filtrando artigos publicados nos últimos dez anos que abordassem aspectos clínicos e moleculares desta genodermatose no Brasil. Os resultados demonstram que, embora o tratamento seja predominantemente de suporte, a fotoproteção rigorosa e o acompanhamento oncológico multidisciplinar são pilares indispensáveis para a melhoria da qualidade de vida e redução da mortalidade precoce dos pacientes. Conclui-se que, devido à raridade e complexidade da síndrome, o diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são fundamentais, destacando-se a necessidade de novas abordagens terapêuticas, como a terapia gênica, para o manejo definitivo da doença.