Síndrome de Bernard-soulier: Aspectos Moleculares e Clínicos

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A Síndrome de Bernard-Soulier (SBS) é uma trombocitopatia hereditária rara, caracterizada por um defeito na adesão plaquetária mediada pelo complexo glicoproteico GPIb/IX/V. Este complexo é essencial para a interação das plaquetas com o fator de von Willebrand no subendotélio vascular sob altas taxas de cisalhamento. Clinicamente, a SBS manifesta-se por trombocitopenia moderada a grave, plaquetas gigantes e uma tendência hemorrágica que pode variar de leve a potencialmente fatal. A herança ocorre de forma autossômica recessiva, decorrente de mutações nos genes que codificam as subunidades deste receptor. Este artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre os mecanismos moleculares envolvidos na patogênese da SBS e as implicações clínicas no manejo do paciente. A metodologia fundamentou-se na análise de evidências científicas brasileiras sobre as mutações gênicas, o diagnóstico laboratorial por citometria de fluxo e as estratégias terapêuticas disponíveis. Os resultados destacam a complexidade do diagnóstico diferencial com a púrpura trombocitopênica imune e a importância da transfusão de plaquetas em situações de crise hemorrágica. Conclui-se que o aprimoramento das técnicas de diagnóstico molecular é crucial para o aconselhamento genético e para o manejo clínico eficaz, visando reduzir as complicações hemorrágicas em pacientes portadores dessa síndrome.