Paquioníquia Congênita: Mutações em Queratina e Complicações Ungueais

Vollständiger Abstract

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A paquioníquia congênita (PC) é uma genodermatose rara de herança autossômica dominante, caracterizada clinicamente por hiperqueratose ungueal acentuada, ceratodermia palmoplantar focal e cistos epidermoides. Esta condição decorre de mutações em genes que codificam queratinas específicas, essenciais para a integridade estrutural dos epitélios, resultando em um fenótipo complexo e debilitante que impõe desafios significativos ao manejo clínico. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as correlações genótipo-fenótipo da PC e as complicações ungueais associadas, focando no entendimento das mutações específicas observadas em pacientes brasileiros. A metodologia baseou-se na análise bibliográfica de estudos científicos e relatos de casos publicados na última década, priorizando a investigação da relação entre os genes KRT alterados e a severidade da distrofia ungueal. Os resultados demonstram que mutações nos genes KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 e KRT17 são responsáveis por apresentações clínicas variáveis, sendo a hipertrofia ungueal o sinal mais precoce e constante. Conclui-se que a identificação molecular é crucial para o aconselhamento genético e prognóstico, e que, embora não exista cura, o manejo sintomático das complicações ungueais é fundamental para a preservação da função e melhora da qualidade de vida dos indivíduos afetados.