Papel de Marcadores Genéticos e Moleculares no Diagnóstico Precoce de Ceratocone Juvenil

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O ceratocone consiste em uma condição ectásica bilateral e progressiva da córnea, caracterizada pelo afinamento e aumento da curvatura estromal, o que culmina em astigmatismo irregular e redução severa da acuidade visual. Quando manifestado na população juvenil, o quadro clínico exibe um padrão de progressão consideravelmente mais veloz e agressivo em comparação com a apresentação em adultos, demandando estratégias de triagem altamente sensíveis. Os métodos propedêuticos convencionais, baseados na topografia e tomografia corneanas, frequentemente falham em identificar a patologia em fases subclínicas ou em olhos com padrões frustros, momentos nos quais a intervenção terapêutica preventiva apresenta maior eficácia. Diante desse cenário, o objetivo desta revisão sistemática da literatura foi analisar o papel e a aplicabilidade dos marcadores genéticos e moleculares como ferramentas auxiliares para o diagnóstico precoce do ceratocone juvenil. A metodologia envolveu um levantamento criterioso em bases de dados indexadas, selecionando estudos clínicos e laboratoriais focados em variantes genômicas e alterações na composição do filme lacrimal e do estroma. Os principais achados demonstram que polimorfismos em genes estruturais do colágeno, falhas em enzimas antioxidantes e o aumento de mediadores inflamatórios na lágrima precedem as alterações morfológicas macroscópicas na córnea. Conclui-se que a incorporação de painéis moleculares e genéticos na prática oftalmológica representa uma fronteira promissora, viabilizando a detecção precoce em jovens predispostos e permitindo a indicação oportuna de tratamentos estabilizadores, minimizando a necessidade de transplantes futuros.