Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (lhon): Perfil Epidemiológico da Perda Visual Sequencial Severa

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber representa uma das patologias neurodegenerativas mitocondriais mais prevalentes na prática oftalmológica global, caracterizando-se por causar uma perda profunda, indolor e tipicamente definitiva da visão central. Esta enfermidade exibe uma herança estritamente materna e está associada a mutações pontuais no ácido desoxirribonucleico mitocondrial, afetando preferencialmente adultos jovens do sexo masculino devido a fatores de penetrância incompleta e influência epigenética. O curso clínico clássico da doença envolve o acometimento de um dos olhos seguido pelo envolvimento contralateral após semanas ou meses, consolidando um perfil epidemiológico de perda visual sequencial severa que impõe graves restrições socioeconômicas e psicológicas aos indivíduos afetados. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistemática da literatura científica brasileira acerca da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, mapeando o seu perfil epidemiológico, as mutações genéticas mais prevalentes na população nacional, as manifestações oftalmológicas características e as perspectivas terapêuticas atuais. A busca foi efetuada em bases de dados de relevância como SciELO e LILACS, selecionando investigações e relatos de base clínica ou genética publicados no país que abordassem a epidemiologia e o manejo dessa condição. Os resultados demonstram que as mutações nas posições onze mil setecentos e setenta e oito, trinta e quatro mil seiscentos e oito e quatorze mil quatrocentos e oitenta y quatro são os principais gatilhos moleculares identificados em solo brasileiro, e que o diagnóstico precoce com suporte de aconselhamento genético e o uso oportuno de agentes antioxidantes como a idebenona são estratégias chaves para tentar mitigar a progressão do dano axonal. Conclui-se que o fortalecimento de redes nacionais de diagnóstico molecular e o suporte multidisciplinar precoce são determinantes para otimizar o manejo dessa severa neuropatia mitocondrial.