Neurofibromatose Tipo 1: Critérios Diagnósticos Atualizados e Manejo de Neurofibromas Plexiformes

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A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma facomatose autossômica dominante de prevalência global significativa, causada por mutações no gene NF1, que codifica a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor. Caracteriza-se clinicamente por uma variabilidade fenotípica extrema, sendo as manchas café-com-leite, sardas axilares/inguinais e os neurofibromas cutâneos as manifestações mais comuns, enquanto os neurofibromas plexiformes (NPs) representam a maior causa de morbidade, dor e potencial de desfiguração ou transformação maligna. Recentemente, os critérios diagnósticos foram revisados para incluir testes genéticos e critérios de imagem mais precisos, facilitando o diagnóstico precoce. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre a atualização dos critérios diagnósticos da NF1 e as estratégias atuais de manejo dos neurofibromas plexiformes no cenário médico brasileiro. A metodologia fundamentou-se em uma análise bibliográfica documental e científica, priorizando consensos de genética médica, dermatologia e oncologia pediátrica publicados na última década. Os resultados evidenciam que, embora a cirurgia continue sendo o tratamento padrão para NPs sintomáticos ou complicados, a introdução de inibidores da MEK tem transformado o manejo de tumores inoperáveis, proporcionando redução volumétrica e alívio sintomático substancial. Conclui-se que o diagnóstico multidisciplinar e a vigilância rigorosa para detecção de complicações são indispensáveis, sendo fundamental que o médico brasileiro esteja atualizado com os novos critérios diagnósticos e as opções terapêuticas emergentes para garantir o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.