Mucopolissacaridoses: Diagnóstico Precoce

Vollständiger Abstract

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As Mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças de depósito lisossômico causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), resultando em comprometimento multissistêmico progressivo (1). Esta revisão sistemática analisa a literatura brasileira sobre a importância do diagnóstico precoce das MPS, destacando o papel dos sinais clínicos sugestivos em pediatria para a intervenção terapêutica oportuna (2). A literatura indica que o atraso no diagnóstico é uma barreira frequente, contribuindo para o dano irreversível em órgãos e tecidos antes do início da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) ou transplante de medula óssea (3). Os resultados apontam que a suspeição clínica baseada em dismorfias, alterações musculoesqueléticas e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é fundamental para o encaminhamento a centros de referência (4). Conclui-se que a capacitação das equipes de atenção primária e a ampliação da triagem neonatal são estratégias indispensáveis para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes com MPS no Brasil (5,6).