Insuficiência Respiratória em Distrofia Muscular de Duchenne

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela ausência da proteína distrofina, resultando em degeneração muscular progressiva. Embora o comprometimento da marcha seja o sinal clínico inicial mais evidente, a falência respiratória representa a principal causa de morbimortalidade nesta população. A fraqueza progressiva da musculatura inspiratória, particularmente do diafragma, aliada à disfunção dos músculos acessórios e intercostais, culmina em um padrão ventilatório restritivo, hipoventilação alveolar e, frequentemente, complicações pulmonares agudas como pneumonias. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre a fisiopatologia, o monitoramento e o manejo da insuficiência respiratória em pacientes com DMD. A metodologia baseou-se em uma análise criteriosa de evidências nacionais, incluindo estudos sobre espirometria, gasometria e o impacto do suporte ventilatório não invasivo na sobrevida e qualidade de vida dos pacientes. Os resultados indicam que o diagnóstico precoce e a intervenção ventilatória preventiva são cruciais para postergar a falência respiratória crônica. Conclui-se que o manejo multidisciplinar, integrando pneumologia, fisioterapia respiratória e suporte ventilatório, é indispensável para alterar o curso natural da doença e garantir um melhor prognóstico aos pacientes.