Ictiose Congênita: Variantes Clínicas e Manejo da Barreira Cutânea

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

As ictioses congênitas compreendem um grupo heterogêneo de doenças genéticas da queratinização, caracterizadas por descamação generalizada e alterações na função de barreira da pele, resultando em morbidade significativa desde o período neonatal. A diversidade clínica dessas condições, que variam desde formas graves, como a eritrodermia ictiosiforme congênita, até formas mais limitadas, impõe desafios diagnósticos e terapêuticos constantes. A falha na diferenciação dos queratinócitos e a alteração na síntese de lipídios epidérmicos são os eixos patogênicos centrais que levam ao aumento da perda transepidérmica de água e à suscetibilidade a infecções secundárias. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as principais variantes clínicas das ictioses congênitas e as estratégias atuais para o manejo da barreira cutânea no Brasil. A metodologia fundamentou-se em uma análise bibliográfica de estudos genéticos, relatos de caso e consensos de dermatologia publicados na última década, priorizando as evidências sobre a aplicação tópica de emolientes, queratolíticos e o acompanhamento multidisciplinar. Os resultados evidenciam que, apesar da ausência de cura definitiva para a maioria dos subtipos, o uso rigoroso de hidratantes oclusivos e agentes queratolíticos específicos promove melhora clínica, redução do eritema e manutenção da integridade da barreira. Conclui-se que o manejo das ictioses exige um plano terapêutico individualizado, sendo a hidratação intensiva e o monitoramento rigoroso das complicações infecciosas pilares essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos por essas desordens genéticas crônicas.