Hipoplasia Bilateral do Nervo Óptico: Investigação de Endocrinopatias e Disfunções Pituitárias Associadas

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A hipoplasia do nervo óptico é uma das anomalias congênitas mais frequentes da papila óptica, caracterizando-se pela redução do número de axônios funcionais no nervo acometido. Quando se apresenta de forma bilateral, essa condição está fortemente associada a malformações estruturais da linha média do sistema nervoso central, configurando o espectro da displasia septo-óptica ou síndrome de de Morsier. Essa estreita correlação anatômica e embriológica expõe os pacientes a um risco elevado de desenvolver endocrinopatias e disfunções pituitárias severas, as quais podem cursar com deficiências hormonais isoladas ou pan-hipopituitarismo. O diagnóstico oftalmológico precoce, fundamentado na identificação do sinal do duplo anel e na palidez ou redução do disco óptico, constitui um marcador clínico essencial que deve desencadear uma investigação endócrina e radiológica imediata. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática da literatura científica sobre a hipoplasia bilateral do nervo óptico, destacando a importância do rastreamento precoce de disfunções do eixo hipotálamo-hipofisário. A metodologia baseou-se na triagem e análise qualitativa de artigos de bases de dados indexadas, com foco em publicações brasileiras e diretrizes nacionais de conduta. Os resultados apontam que a deficiência do hormônio do crescimento e o hipotireoidismo central são as manifestações endócrinas mais recorrentes. Conclui-se que o manejo integrado e multidisciplinar entre oftalmologistas, pediatras e endocrinologistas é imperativo para mitigar o impacto do atraso do desenvolvimento e prevenir crises adrenais fatais, assegurando a sobrevida e a qualidade de vida do paciente.