Genética do Câncer de Mama e Ovário: Fatores Genéticos Além de Brca

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O câncer de mama e de ovário hereditário é classicamente associado a mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, os quais conferem um risco elevado para o desenvolvimento dessas neoplasias. Contudo, evidências recentes demonstram que uma proporção significativa de famílias com histórico sugestivo de predisposição hereditária não apresenta variantes patogênicas nestes genes, o que direcionou as pesquisas para a investigação de outros genes de alta e moderada penetrância. O objetivo deste estudo é realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre o papel dos genes de suscetibilidade além do BRCA1/2, como PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1 e RAD51C, na predisposição ao câncer de mama e ovário. Através da análise de dados publicados em periódicos nacionais, explorou-se a relevância clínica da implementação de painéis multigenes na prática oncológica. Os resultados indicam que a diversidade genética da população brasileira reforça a necessidade de triagem ampliada, visto que mutações em genes de moderada penetrância contribuem substancialmente para o risco familiar. Conclui-se que a abordagem genômica abrangente é indispensável para um aconselhamento genético preciso, permitindo estratégias de rastreamento precoce e medidas preventivas personalizadas para pacientes que anteriormente seriam classificadas como negativas para mutações de alto risco.