Formas Clássica e Não Clássica da Hiperplasia Adrenal Congênita

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de desordens autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos na esteroidogênese adrenal, com a deficiência da enzima 21-hidroxilase sendo a etiologia predominante (1). Esta revisão sistemática sintetiza a literatura brasileira sobre as manifestações clínicas, diagnóstico e manejo das formas clássica e não clássica da HAC (2). A forma clássica, subdividida em perdedora de sal e virilizante simples, apresenta-se precocemente com risco de crise adrenal e ambiguidade genital, exigindo intervenção imediata (3). Já a forma não clássica manifesta-se tipicamente com sinais de hiperandrogenismo tardio, como pubarca precoce e acne severa (4). Os resultados ressaltam a importância do diagnóstico neonatal e do acompanhamento multidisciplinar para evitar prejuízos ao crescimento, fertilidade e bem-estar psicossocial dos pacientes (5,6).