Fatores Genéticos na Otosclerose Familiar

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A otosclerose é uma doença óssea metabólica primária da cápsula labiríntica, caracterizada pela remodelação óssea anormal que causa fixação do estribo e perda auditiva condutiva progressiva. O presente estudo revisa a literatura sobre os fatores genéticos implicados na otosclerose familiar, condição que apresenta um padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Através de uma revisão sistemática da literatura brasileira, buscou-se identificar os principais genes candidatos, como o gene COL1A1 e variantes relacionadas ao TGF-beta, que modulam o metabolismo ósseo oticocápsular. Os resultados indicam que a predisposição genética é um componente crítico para o desenvolvimento da patologia, sendo a investigação de histórico familiar um pilar essencial no diagnóstico precoce. Conclui-se que a compreensão da arquitetura genética da otosclerose familiar é vital para o desenvolvimento de terapias moleculares direcionadas e para o aconselhamento genético de pacientes com histórico da doença.