Ética na Triagem Genética Pré-natal Não Invasiva (nipt) para Microdeleções

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O advento da triagem genética pré-natal não invasiva (NIPT), utilizando o DNA fetal livre circulante no plasma materno, revolucionou o acompanhamento gestacional, permitindo a identificação precoce de aneuploidias cromossômicas com alta sensibilidade e especificidade. Contudo, a expansão do uso desse teste para a triagem de microdeleções, as quais frequentemente apresentam fenótipos variáveis e menor valor preditivo positivo, impõe desafios bioéticos complexos, como o consentimento informado, o risco de resultados falso-positivos e as implicações psicológicas para a família. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre os aspectos éticos envolvidos na oferta e interpretação da triagem para microdeleções pelo NIPT. A metodologia baseou-se no levantamento de artigos científicos brasileiros publicados na última década em bases como SciELO e BVS. Os resultados apontam que, embora o NIPT seja uma ferramenta poderosa, sua aplicação clínica deve ser cautelosa, sendo imprescindível a realização de aconselhamento genético pré e pós-teste. Conclui-se que o uso ético do NIPT exige transparência sobre as limitações do exame e a necessidade de confirmação diagnóstica por métodos invasivos, evitando decisões precipitadas e garantindo a autonomia do casal.