Estomatocitose Hereditária: Diagnóstico Diferencial Laboratorial

Vollständiger Abstract

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As estomatocitoses hereditárias representam um grupo heterogêneo de anemias hemolíticas raras, caracterizadas por defeitos na permeabilidade iônica da membrana eritrocitária, resultando em alterações morfológicas típicas denominadas estomatócitos. A complexidade diagnóstica decorre da sobreposição fenotípica entre as diferentes formas da patologia, como a estomatocitose hereditária desidratada, a hiperidratada e a pseudohipercalemia familiar, tornando o diagnóstico diferencial laboratorial um processo clínico rigoroso e, por vezes, desafiador. A identificação precisa é imprescindível, não apenas para o aconselhamento genético, mas para evitar intervenções iatrogênicas, como a esplenectomia, que pode estar contraindicada em determinadas variantes devido ao risco aumentado de trombose. Este artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as estratégias diagnósticas laboratoriais utilizadas para a diferenciação dessas entidades no cenário clínico brasileiro. A metodologia baseou-se na análise crítica de produções científicas nacionais, revisões técnicas e diretrizes hematológicas publicadas na última década, focando na interpretação de parâmetros hematimétricos e testes de funcionalidade de membrana. Os resultados apontam que a integração entre a análise morfológica do esfregaço de sangue periférico, a curva de fragilidade osmótica e a análise do perfil iônico é fundamental para o direcionamento do diagnóstico. Conclui-se que o avanço das técnicas moleculares tem reduzido as incertezas diagnósticas, embora o laboratório clínico de rotina ainda desempenhe o papel central na triagem inicial dessas desordens complexas.