Esferocitose Hereditária: Correlação Genótipo-fenótipo

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A esferocitose hereditária (EH) representa a causa mais frequente de anemia hemolítica hereditária decorrente de defeitos na membrana eritrocitária, sendo caracterizada por uma heterogeneidade clínica que varia desde formas assintomáticas até quadros hemolíticos graves dependentes de transfusão. A patogenia reside em mutações nos genes que codificam proteínas do citoesqueleto vertical da hemácia, como a anquirina, espectrina, proteína 4.2 e banda 3, as quais comprometem a estabilidade da bicamada lipídica. A compreensão da correlação entre o genótipo específico da mutação e o fenótipo clínico resultante é de extrema importância para o prognóstico e manejo terapêutico, permitindo uma abordagem mais personalizada. Este artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre a correlação genótipo-fenótipo na esferocitose hereditária, integrando evidências epidemiológicas e moleculares no contexto da prática clínica nacional. A metodologia pautou-se na análise crítica de produções científicas brasileiras, consolidando dados sobre a prevalência de variantes genéticas e a severidade clínica observada. Os resultados indicam que mutações no gene da anquirina frequentemente se associam a fenótipos mais severos, enquanto alterações na banda 3 tendem a apresentar quadros clínicos mais brandos ou moderados. Conclui-se que a caracterização molecular é uma ferramenta diagnóstica essencial, não apenas para o diagnóstico de precisão, mas também para prever a evolução clínica e o risco de complicações, como a colelitíase e a crise aplástica.