Esclerose Tuberosa (doença de Bourneville) e a Evolução Oftalmoscópica dos Astrocitomas Retinianos Gigantes

Vollständiger Abstract

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A Esclerose Tuberosa, também denominada Doença de Bourneville, consiste em um distúrbio genético multissistêmico de herança autossômica dominante, decorrente de mutações nos genes TSC1 ou TSC2. A patologia caracteriza-se pela formação de hamartomas benignos em diversos órgãos, incluindo o sistema nervoso central, pele, rins, coração e olhos. No âmbito oftalmológico, a presença de hamartomas astrocíticos retinianos constitui um achado clínico frequente e de relevância diagnóstica, podendo apresentar-se como lesões únicas ou múltiplas, unilaterais ou bilaterais. Em casos específicos, os astrocitomas retinianos podem atingir dimensões consideráveis, sendo classificados como gigantes, o que demanda um acompanhamento oftalmoscópico rigoroso devido ao potencial de evolução clínica e repercussões funcionais na acuidade visual. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as características clínicas, o diagnóstico e a evolução oftalmoscópica dos astrocitomas retinianos gigantes em pacientes portadores de esclerose tuberosa. A metodologia baseou-se em uma busca abrangente de artigos científicos em bases de dados nacionais e internacionais. Os resultados evidenciam que, embora benignos na maioria dos casos, o monitoramento contínuo é imperativo para diferenciar essas lesões de outras patologias, como o retinoblastoma, e para gerenciar eventuais complicações exsudativas ou de crescimento local. Conclui-se que a integração multidisciplinar, com atuação direta do oftalmologista, é fundamental para o prognóstico visual e sistêmico dos pacientes afetados.