Erros Inatos do Metabolismo com Apresentação Tardia na Infância

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são frequentemente associados a manifestações neonatais graves, porém, diversas patologias deste grupo apresentam quadros clínicos de início tardio, desafiando o diagnóstico diferencial na pediatria (1). Esta revisão sistemática analisa as evidências brasileiras sobre as formas de apresentação atípicas dos EIM que surgem após o período neonatal, enfatizando a importância do rastreio clínico em quadros de regressão neurológica, hepatomegalia e miopatias (2). A literatura indica que o atraso no diagnóstico nestes pacientes contribui para o acúmulo de danos sistêmicos irreversíveis, sublinhando que a suspeita clínica deve ser mantida mesmo em crianças previamente saudáveis (3). Os resultados apontam que o manejo multidisciplinar precoce, envolvendo nutricionistas e geneticistas, é determinante para a melhoria do prognóstico e da qualidade de vida (4). Conclui-se que o fortalecimento da rede de referência para exames metabólicos e a educação continuada são fundamentais para reduzir a subnotificação desses diagnósticos em território nacional (5,6).