Eritroqueratodermia Progressiva Simétrica: Genética e Terapias

Vollständiger Abstract

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A eritroqueratodermia progressiva simétrica (EKPS) é uma genodermatose rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pelo surgimento de placas eritematosas bem delimitadas e hiperqueratóticas, distribuídas de forma simétrica e progressiva pelo tegumento. A etiopatogenia dessa condição está intrinsecamente vinculada a mutações nos genes que codificam as conexinas, proteínas fundamentais para a formação de canais de junção comunicante (gap junctions) entre os queratinócitos, cuja disfunção compromete a diferenciação epidérmica e a homeostase celular. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as bases genéticas da EKPS e as opções terapêuticas emergentes para o manejo clínico no Brasil. A metodologia baseou-se na análise bibliográfica de estudos científicos e consensos de dermatologia genética publicados na última década, priorizando a relação genótipo-fenótipo e a eficácia de retinoides sistêmicos e tópicos. Os resultados demonstram que, embora a patologia seja crônica e de difícil controle, o reconhecimento das mutações nas conexinas 31 e 30,3 tem permitido um melhor aconselhamento genético e o direcionamento de terapias que visam reduzir a hiperqueratose e melhorar a função de barreira cutânea. Conclui-se que o manejo multidisciplinar, aliado ao avanço das terapias tópicas queratolíticas e sistêmicas modulares, é essencial para reduzir o impacto dermatológico e promover uma melhor qualidade de vida aos pacientes portadores dessa condição complexa.