Doença de Von Willebrand Tipo 2: Variantes Moleculares e Fenótipos Clínicos

Vollständiger Abstract

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A doença de von Willebrand (DVW) constitui a coagulopatia hereditária mais prevalente na população humana, decorrente de deficiências quantitativas ou, mais especificamente no tipo 2, de defeitos qualitativos no fator de von Willebrand (FVW). Este subtipo representa um grupo complexo de variantes caracterizadas por disfunções funcionais na interação do FVW com as plaquetas ou com o fator VIII, gerando fenótipos hemorrágicos variáveis que desafiam o diagnóstico laboratorial convencional. A compreensão da correlação entre as mutações genéticas e as manifestações clínicas é fundamental para a personalização terapêutica e a prevenção de episódios hemorrágicos graves em pacientes suscetíveis. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre as variantes moleculares da DVW tipo 2 e seus respectivos fenótipos clínicos, visando compilar evidências sobre a prática diagnóstica nacional. A metodologia baseou-se na análise estruturada de publicações científicas brasileiras dos últimos anos, focando na correlação entre o genótipo identificado e os padrões de sangramento observados. Os resultados indicam que mutações específicas nos domínios de ligação do FVW, particularmente nas variantes 2A, 2B, 2M e 2N, conduzem a desfechos clínicos distintos, exigindo testes funcionais avançados e análise genética para uma classificação precisa. Conclui-se que a integração de métodos moleculares à prática clínica é indispensável para o manejo adequado da doença, garantindo que o tratamento seja direcionado pela natureza específica do defeito molecular, minimizando riscos iatrogênicos associados ao diagnóstico tardio ou equivocado.