Doença de Von Hippel-lindau: Rastreamento Sistêmico a Partir do Diagnóstico de Hemangioblastomas Capilares Retinianos

Vollständiger Abstract

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A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de predisposição tumoral multissistêmica de herança autossômica dominante, causada por mutações germinativas no gene supressor de tumor VHL, localizado no cromossomo 3p25. A patologia manifesta-se através de uma variedade de neoplasias benignas e malignas, sendo os hemangioblastomas capilares retinianos frequentemente uma das manifestações clínicas precoces e, por vezes, a primeira pista diagnóstica da enfermidade. A presença desses hemangioblastomas demanda uma investigação sistêmica rigorosa para a detecção de outras neoplasias associadas, como hemangioblastomas do sistema nervoso central, carcinomas de células renais, feocromocitomas e tumores neuroendócrinos pancreáticos. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática da literatura sobre a importância do rastreamento sistêmico em pacientes que apresentam hemangioblastomas capilares retinianos como sinal sentinela para a Doença de Von Hippel-Lindau. A metodologia baseou-se em uma pesquisa bibliográfica em bases de dados nacionais e internacionais, com análise crítica dos protocolos de vigilância clínica e diagnóstica. Os resultados corroboram que o diagnóstico oftalmológico precoce é decisivo para o prognóstico vital do paciente, permitindo intervenções oportunas em lesões assintomáticas. Conclui-se que o papel do oftalmologista é central e insubstituível na triagem inicial, exigindo uma integração multidisciplinar eficiente para o acompanhamento contínuo destes pacientes.