Doença de Hailey-hailey: Mutações Atp2c1 e Opções Terapêuticas

Vollständiger Abstract

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A doença de Hailey-Hailey, também denominada pênfigo benigno familiar, é uma genodermatose rara de herança autossômica dominante, manifestada clinicamente por lesões vesiculobolhosas e erosivas recorrentes, predominantemente em áreas de flexão e intertriginosas. A fisiopatologia da doença está intrinsecamente ligada a mutações no gene ATP2C1, que codifica a proteína hSPCA1 (secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase), essencial para a homeostase do cálcio e do manganês no aparelho de Golgi, resultando em acantólise suprabasal e fragilidade da adesão celular. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre o papel da disfunção da hSPCA1 na patogênese da doença e as estratégias terapêuticas emergentes no contexto brasileiro. A metodologia fundamentou-se em uma análise bibliográfica de estudos científicos publicados na última década, priorizando as evidências sobre a eficácia de tratamentos convencionais e novas intervenções modulares. Os resultados demonstram que, embora não exista uma cura definitiva, a abordagem terapêutica tem evoluído de um manejo puramente sintomático para terapias que buscam estabilizar a adesão desmossômica e controlar as infecções secundárias. Conclui-se que o entendimento aprofundado da disfunção proteica é crucial para o direcionamento de terapias alvo, sendo o manejo multidisciplinar essencial para reduzir a cronicidade das lesões e melhorar o impacto psicossocial na vida dos pacientes.