Doença de Darier: Disfunção Serca e Tratamentos Emergentes

Vollständiger Abstract

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A doença de Darier, também conhecida como ceratose folicular, é uma genodermatose rara de herança autossômica dominante, caracterizada clinicamente pelo surgimento de pápulas ceratóticas nos folículos pilossebáceos e alterações ungueais características. A base patogênica desta condição reside em mutações no gene ATP2A2, que codifica a bomba de cálcio sarco/endoplasmática reticular (SERCA2), resultando em um defeito na adesão celular e na queratinização epidérmica, manifestado classicamente pelo fenômeno da acantólise e disqueratose. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre a disfunção da proteína SERCA na fisiopatologia da doença e os avanços nos tratamentos emergentes disponíveis no cenário clínico brasileiro. A metodologia fundamentou-se em uma análise bibliográfica de estudos científicos e relatos de casos publicados na última década, priorizando as novas perspectivas de manejo terapêutico. Os resultados demonstram que, além dos retinoides sistêmicos tradicionais, o uso de terapias biológicas e moduladores da sinalização do cálcio tem demonstrado potencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Conclui-se que, embora não exista cura, a compreensão aprofundada da disfunção da SERCA é crucial para o direcionamento de terapias alvo, sendo o manejo multidisciplinar essencial para o controle das exacerbações e a mitigação dos impactos psicossociais da doença.