Disgenesia Gonadal 46,xy (síndrome de Swyer): Diagnóstico Precoce e Risco de Gonadoblastoma

Vollständiger Abstract

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A Síndrome de Swyer, ou disgenesia gonadal pura 46,XY, é uma condição rara de distúrbio do desenvolvimento sexual caracterizada por um fenótipo feminino em indivíduos com cariótipo masculino. A ausência de desenvolvimento gonadal funcional, decorrente de mutações no gene SRY ou em outros genes envolvidos na determinação sexual, resulta na falha da formação de testículos, levando à ausência de virilização e à presença de gônadas em fita. O diagnóstico clínico ocorre frequentemente na puberdade, devido à amenorreia primária e ao atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O risco intrínseco associado a esta patologia é o desenvolvimento de tumores de células germinativas, especificamente o gonadoblastoma, devido à presença de tecido gonadal disgenético com linhagem XY. O objetivo deste estudo é realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre o diagnóstico precoce e a estratégia de manejo das gônadas disgenéticas na Síndrome de Swyer. Por meio da análise documental de publicações nacionais, verificou-se que a vigilância clínica e a gonadectomia profilática são fundamentais para prevenir a malignização. Os resultados indicam que, apesar da raridade, a precocidade diagnóstica permite a terapia de reposição hormonal adequada, minimizando complicações futuras e otimizando a qualidade de vida da paciente. Conclui-se que o acompanhamento multidisciplinar é indispensável para o suporte psicológico e clínico a longo prazo, garantindo a prevenção oncológica e o bem-estar dessas pacientes.