Discinesia Ciliar Primária: Diagnóstico e Manejo Precoce

Vollständiger Abstract

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A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por anormalidades na estrutura ou função dos cílios, levando à depuração mucociliar ineficaz (1). Esta revisão sistemática sintetiza a literatura brasileira sobre os desafios diagnósticos e a importância do manejo precoce para a preservação da função pulmonar (2). Os resultados demonstram que a apresentação clínica é heterogênea, muitas vezes confundida com outras patologias respiratórias crônicas, e que o diagnóstico tardio está diretamente associado a maiores danos estruturais, como bronquiectasias irreversíveis (3). A literatura reforça que a suspeita clínica em neonatos com desconforto respiratório inexplicado e a investigação em crianças com otites e rinossinusites de repetição são essenciais (4). Conclui-se que protocolos de diagnóstico, baseados em testes funcionais, genéticos e análise ciliar, aliados a uma fisioterapia respiratória agressiva e manejo infeccioso, são fundamentais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes (5,6).