Deficiência de Piruvato Quinase: Triagem Neonatal e Manejo

Vollständiger Abstract

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A deficiência de piruvato quinase (DPK) constitui a causa mais frequente de anemia hemolítica hereditária não esferocítica decorrente de defeitos na via glicolítica dos eritrócitos. Esta condição genética autossômica recessiva manifesta-se através da falha na síntese de ATP, o que compromete a integridade da membrana eritrocitária, levando à hemólise crônica de intensidade variável, desde quadros neonatais graves com necessidade de transfusão até formas compensadas diagnosticadas na idade adulta. Dada a heterogeneidade clínica e o potencial de complicações como colelitíase, sobrecarga de ferro e atraso no desenvolvimento, o diagnóstico precoce torna-se imperativo. Este artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as estratégias de triagem neonatal e as diretrizes atuais de manejo clínico da DPK. A metodologia baseou-se na análise de evidências científicas brasileiras, explorando a eficácia dos testes moleculares e enzimáticos no rastreio precoce e as abordagens terapêuticas, incluindo novas perspectivas como os ativadores de enzima. Os resultados indicam que a triagem neonatal, embora não universal, é fundamental para reduzir a morbidade e permitir intervenções oportunas. Conclui-se que o manejo deve ser multidisciplinar, focando no suporte hematológico e na monitorização rigorosa das complicações a longo prazo.