Deficiência Congênita de Fator Xiii: Diagnóstico e Manejo Clínico Congenital Factor Xiii Deficiency: Diagnosis And Clinical Management Deficiencia Congénita de Factor Xiii: Diagnóstico Y Manejo Clínico

Vollständiger Abstract

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A deficiência congênita do fator XIII (FXIII) é uma coagulopatia hereditária rara, autossômica recessiva, caracterizada por um defeito na fase final da cascata de coagulação, especificamente na etapa de estabilização da fibrina. Ao contrário de outras deficiências de fatores, essa condição não apresenta alterações nos testes de triagem convencionais, como o tempo de protrombina ou o tempo de tromboplastina parcial ativada, o que frequentemente resulta em diagnósticos tardios e complicações hemorrágicas graves. O quadro clínico clássico inclui sangramento umbilical neonatal, hematomas extensos, hemorragias intracranianas espontâneas e defeitos de cicatrização. Este artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre as estratégias diagnósticas atuais e o manejo clínico da deficiência de fator XIII, enfocando as terapias de reposição e a prevenção de sequelas. A metodologia baseou-se em uma análise crítica de produções científicas brasileiras, explorando os desafios do diagnóstico laboratorial específico e as diretrizes terapêuticas vigentes no país. Os resultados evidenciam que a triagem laboratorial baseada no teste de solubilidade do coágulo em ureia ou monocloroacetato, seguida pela dosagem quantitativa do fator XIII, é fundamental para o diagnóstico preciso. Conclui-se que o manejo eficaz exige o diagnóstico precoce e a profilaxia regular com concentrados de FXIII, sendo indispensável uma abordagem multidisciplinar para garantir a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.