Atrofia Óptica Dominante (doença de Kjer): Características Oftalmoscópias da Palidez Temporal

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A Atrofia Óptica Dominante, classicamente descrita como Doença de Kjer, configura a neuropatia óptica hereditária mais prevalente na prática clínica global. Trata-se de uma patologia genética de herança autossômica dominante, majoritariamente decorrente de mutações de perda de função no gene OPA1, localizado no cromossomo 3q28. Esse gene codifica uma proteína dinamina mitocondrial essencial para a integridade das cristas e para a manutenção do potencial de membrana mitocondrial, de modo que sua disfunção resulta na degeneração seletiva das células ganglionares da retina, com predileção inicial e marcante pelo feixe papilomacular. Clinicamente, a enfermidade manifesta-se na infância por meio de uma perda insidiosa, progressiva e simétrica da acuidade visual bilateral, frequentemente acompanhada por discromatopsia no eixo azul-amarelo. À fundoscopia, a tradução morfológica dessa perda axonal específica expressa-se através de uma escavação sutil e de uma palidez temporal delimitada do disco óptico, cujo reconhecimento precoce é fundamental para o direcionamento do diagnóstico molecular. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática da literatura científica brasileira e internacional sobre as características oftalmoscópicas da palidez temporal na Doença de Kjer, destacando os critérios semiológicos diferenciais e as ferramentas contemporâneas de imagem complementar. A metodologia baseou-se na busca abrangente, triagem rigorosa e análise qualitativa de artigos, teses e diretrizes clínicas indexadas em bases de dados em saúde. Os resultados reiteram que a palidez temporal, muitas vezes associada a uma escavação em cunha, reflete o dano estrutural do feixe papilomacular e correlaciona-se inversamente com a espessura da camada de fibras nervosas retinianas. Conclui-se que o refinamento do exame oftalmoscópico e a integração diagnóstica multidisciplinar entre oftalmologistas, geneticistas e neurocientistas são imperativos para estabelecer o aconselhamento genético adequado, evitar propedêuticas invasivas desnecessárias e guiar futuras intervenções terapêuticas baseadas na proteção mitocondrial.