Aplicação do Sequenciamento de Nova Geração no Diagnóstico de Doenças Pediátricas Raras

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O sequenciamento de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico de doenças genéticas raras na população pediátrica, permitindo a análise simultânea de múltiplos genes com alta resolução e menor custo. Este artigo apresenta uma revisão sistemática sobre a aplicação clínica do NGS, focando em sua eficácia na elucidação diagnóstica de quadros sindrômicos complexos, distúrbios metabólicos e fenótipos neurológicos de origem genética. A análise aponta que a implementação do NGS, seja por meio de painéis genéticos ou do exoma completo, reduz drasticamente a "odisseia diagnóstica" das famílias, possibilitando intervenções mais precoces e direcionadas. Conclui-se que a integração desta tecnologia na rotina assistencial brasileira é indispensável para promover uma medicina de precisão, embora desafios éticos, de interpretação de variantes e de acesso pelo sistema público de saúde ainda necessitem de atenção governamental e acadêmica.