Alterações do Metabolismo Ósseo em Doenças Endócrinas Raras: Mecanismos Hormonais, Manifestações Clínicas e Desafios Diagnósticos

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O avanço da endocrinologia molecular e da osteometatologia no cenário científico brasileiro tem proporcionado uma profunda quebra de paradigmas ao desvendar os mecanismos biológicos que conectam patologias endócrinas de baixa prevalência à perda da integridade esquelética. O tecido ósseo passa por um processo contínuo e altamente coordenado de remodelação esquelética, cuja regulação endócrina refinada envolve sinalizadores hormonais e receptores celulares específicos. Em pacientes acometidos por doenças endócrinas raras, como o hipofosfatismo ligado ao X (XLH), a osteogênese imperfeita associada a mutações endócrinas, a acromegalia, a síndrome de Cushing endógena e o pseudo-hipoparatireoidismo, a eclosão de desequilíbrios hormonais atua como um fator patofisiológico central de elevada complexidade clínica no cotidiano médico. Embora os distúrbios osteometabólicos tradicionais, como a osteoporose pós-menopausa, concentrem a maior parte das diretrizes de triagem no país, a deterioração microarquitetônica secundária a essas patologias raras manifesta-se de maneira insidiosa, mimetizando dores osteoarticulares vagas e culminando em fraturas por fragilidade, deformidades ósseas precoces e grave prejuízo à capacidade funcional dos indivíduos afetados. Diante da necessidade premente de consolidar as evidências científicas nacionais sobre os mecanismos endócrinos moleculares, as apresentações clínicas e os limites propedêuticos vigentes no país, este estudo tem como objetivo analisar e sintetizar, por meio de uma revisão sistemática da literatura médica e biomédica brasileira, as alterações do metabolismo ósseo em doenças endócrinas raras, focando nos mecanismos hormonais, manifestações clínicas e desafios diagnósticos. Para cumprir esse propósito, realizou-se um levantamento metodológico estruturado baseado nas diretrizes PRISMA nas bases de dados eletrônicas SciELO, LILACS e PubMed por artigos originais brasileiros e consensos clínicos nacionais publicados na última década (2016-2026). Os resultados revelam que as alterações metabólicas variam desde a hipersecreção crônica de hormônio do crescimento (GH) e cortisol, que deprimem a atividade osteoblástica e hiperativam os osteoclastos via receptor RANKL, até distúrbios hereditários da sinalização do paratormônio (PTH) e do fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23), resultando em osteomalácia e hipomineralização acentuadas. Conclui-se que a triagem laboratorial molecular precoce e o mapeamento genético na rotina assistencial secundária e terciária do Sistema Único de Saúde constituem intervenções preventivas indispensáveis para subsidiar novas estratégias terapêuticas personalizadas de modulação hormonal e qualificar a sobrevida da população no território nacional.