Aconselhamento Genético em Cardiopatias Congênitas

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O aconselhamento genético em cardiopatias congênitas (CC) tornou-se um pilar fundamental no manejo multidisciplinar dessas condições, oferecendo suporte vital às famílias para a compreensão dos riscos de recorrência e das implicações etiológicas. Este artigo apresenta uma revisão sistemática da literatura sobre as diretrizes e práticas atuais de aconselhamento genético no Brasil, integrando a avaliação clínica e os avanços em diagnósticos moleculares. A revisão destaca a necessidade de um processo comunicativo eficaz, baseado em evidências, que considere o impacto emocional e a complexidade genômica das malformações cardíacas. Conclui-se que o aconselhamento genético especializado não apenas refina o diagnóstico etiológico, mas também empodera as famílias nas tomadas de decisão, contribuindo para melhores desfechos reprodutivos e um acompanhamento mais personalizado para os pacientes afetados.