Síndromes Hereditárias Associadas a Tumores Renais

Vollständiger Abstract

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As síndromes hereditárias associadas a tumores renais representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas pela presença de mutações em genes supressores de tumor ou oncogenes, que conferem um risco elevado para o desenvolvimento de neoplasias renais em idade precoce. Entre as condições mais prevalentes, destacam-se a Doença de Von Hippel-Lindau (VHL), a Esclerose Tuberosa, a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé e o Carcinoma Renal Papilífero Hereditário. O diagnóstico precoce dessas síndromes é imperativo, uma vez que o acompanhamento urológico especializado permite a detecção de tumores em estágios iniciais, viabilizando intervenções cirúrgicas conservadoras que preservam a função renal a longo prazo. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre as manifestações clínicas, a base genética e o manejo terapêutico das síndromes hereditárias associadas a tumores renais. A análise das evidências indica que o aconselhamento genético, aliado a programas rigorosos de vigilância por imagem, constitui o pilar para o manejo eficaz desses pacientes e de suas famílias. Conclui-se que o reconhecimento dessas síndromes pelo médico assistente é fundamental para o prognóstico do paciente, permitindo uma abordagem multidisciplinar capaz de reduzir significativamente a morbidade relacionada à perda da função renal e à disseminação da doença neoplásica.