Síndrome de Fanconi: Manifestações Hematológicas e Oncológicas - Gabriel Bessa Meirelles; Juliana Silva Rangel (Nursing Edição Brasileira, 2026)
A Anemia de Fanconi (AF) é uma síndrome de instabilidade genômica caracterizada por falência medular progressiva, malformações congênitas e uma predisposição acentuada ao desenvolvimento de neoplasias malignas, especialmente leucemias mieloides agudas e carcinomas de células escamosas. Trata-se de uma doença genética rara, de herança predominantemente autossômica recessiva, resultante de mutações em genes responsáveis pela via de reparo de danos ao DNA por cross-link. O diagnóstico precoce e o monitoramento rigoroso das complicações hematológicas são fundamentais, visto que a evolução para citopenias graves representa a causa mais comum de morbimortalidade nesta população. Este estudo objetivou revisar a literatura sobre o panorama das manifestações hematológicas e oncológicas na AF, discutindo os mecanismos moleculares da instabilidade genômica e as estratégias de vigilância clínica. Através de uma revisão sistemática baseada em evidências, foram analisados o impacto da falência medular, o risco aumentado de progressão clonal maligna e as perspectivas no manejo terapêutico. Os resultados indicam que, apesar dos avanços no transplante de células-tronco hematopoiéticas, a vigilância oncológica de longo prazo permanece um desafio clínico contínuo. Conclui-se que o acompanhamento multidisciplinar especializado é indispensável para a detecção precoce de malignidades e para a otimização dos desfechos clínicos desses pacientes.