Genética da Infertilidade e Distúrbios Reprodutivos - Luisa Carvalho Coelho; Maria Leticia Garrote Bulhões Barros; Victoria Carolina Pereira França (Nursing Edição Brasileira, 2026)
A infertilidade afeta uma parcela significativa de casais em idade reprodutiva, sendo os fatores genéticos responsáveis por uma fração considerável dos casos de falha reprodutiva, incluindo alterações cromossômicas, mutações gênicas isoladas e desequilíbrios epigenéticos. A complexidade do processo reprodutivo humano torna a identificação dessas causas um desafio diagnóstico que exige abordagens moleculares avançadas e um aconselhamento genético meticuloso. O objetivo deste estudo é realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre o papel da genética nos distúrbios reprodutivos, analisando as principais anomalias cromossômicas e mutações monogênicas associadas à infertilidade feminina e masculina. Através da análise documental de publicações nacionais, avaliou-se a eficácia de técnicas como o cariótipo, a análise de microdeleções do cromossomo Y e o diagnóstico genético pré-implantacional. Os resultados evidenciam que, embora avanços tecnológicos tenham permitido o diagnóstico precoce, a implementação de testes genéticos na rotina clínica ainda enfrenta barreiras relacionadas ao custo e à necessidade de interpretação especializada. Conclui-se que o diagnóstico genético preciso é fundamental para a conduta terapêutica e para o prognóstico reprodutivo, reforçando a importância da integração entre genética médica e reprodução assistida para o sucesso das intervenções.