Atrofia Girata da Coroide e Retina Associada à Deficiência Enzimática de Ornitina Aminotransferase - Isabela Mika de Oliveira Misaka; João Vitor Mendes da Silveira (Nursing Edição Brasileira, 2026)
A atrofia girata da coroide e da retina é uma rara distrofia retiniana hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela degeneração progressiva das camadas externas da retina e do epitélio pigmentar, secundária à deficiência da enzima ornitina aminotransferase (OAT). Este estudo objetiva revisar as manifestações clínicas, fisiopatológicas e as estratégias terapêuticas disponíveis na literatura brasileira. A hiperornitinemia crônica, resultante do bloqueio enzimático, é o marcador bioquímico determinante. O quadro clínico manifesta-se precocemente com cegueira noturna, constrição do campo visual e miopia progressiva, evoluindo para atrofia corioretiniana extensa. O diagnóstico precoce e a abordagem dietética com restrição proteica e suplementação de vitamina B6 representam as principais estratégias para retardar a progressão da doença.